Spinale Muskelatrophie Klassifikation nach ICD-10
G12.0
Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I (Typ Werdnig-Hoffmann)
Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
Kindheitsform, Typ II
Typ Kugelberg-Welander
Erwachsenenform
Spinale Muskelatrophie, nicht näher bezeichnet Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird. Sie tritt selten auf (1/10.000 Geborene/Jahr). Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. In diesem Fall spricht man von einer spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.
Folgende Befunde lassen sich dabei erheben:
Muskelatrophie
Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe
EMG mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential
Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien
Skoliose bei Typ I, Typ II und teilw. auch Typ III
1 Einteilung nach Schweregrad
2 Historischer Hintergrund
3 Vorkommen und Häufigkeit
4 Symptomatik
5 Diagnosestellung
6 Therapie der spinalen Muskelatrophien
6.1 Rehabilitation
6.2 Störungen der Lungenfunktion
6.4 Orthopädische Maßnahmen
6.5 Hilfsmittel
6.6 Andere Therapieoptionen
6.7 Sozialmedizinische Aspekte
6.8 Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)
7 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
7.1 Ursache
8 Tiermedizin
Einteilung nach Schweregrad[Bearbeiten]
Die SMA wird in verschiedene Schweregrade vom Typ I bis Typ IV eingeteilt:
SMA Typ I - Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA):
Das freie Sitzen wird per definitionem nie erlernt
Die Erkrankung beginnt bereits in utero oder während der ersten 3 Lebensmonate
Der Tod tritt meist in den ersten beiden Lebensjahren durch Ateminsuffizienz oder Infektion ein
SMA Typ II - chronische infantile SMA (Intermediäre SMA):
Freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne Hilfe nie möglich
Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr
eingeschränkte Lebenserwartung
SMA Typ III - Kugelberg-Welander (Juvenile SMA):
Gehen ohne Hilfe möglich
IIIa: Beginn < 3 Jahre
IIIb: Beginn > 3 Jahre
Milder Verlauf
Lebenserwartung nicht deutlich reduziert
SMA Typ IV - Adulte SMA:
Erkrankungsbeginn > 30 Jahre
Unterschiedliches Fortschreiten
Normale Lebenserwartung
Historischer Hintergrund[Bearbeiten]
Der Begriff der "progressiven spinalen Muskelatrophien" stammt aus dem Jahr 1893 und wurde von dem Heidelberger Neurologen Johann Hoffmann geprägt. Die bösartigste Verlaufsform, die infantile progressive spinale Muskelatrophie, wurde benannt nach dem Grazer Neurologen Guido Werdnig, der im Jahre 1891 zwei Jungen mit der Erkrankung beschrieb, sowie Johann Hoffmann. Die wesentlich gutartiger verlaufende juvenile progressive spinale Muskelatrophie wiederum wurde nach zwei Stockholmer Neurologen benannt, Eric Kugelberg und Lisa Welander. Sie haben 1956 die Erkrankung gegenüber Muskeldystrophien abgegrenzt. William R. Kennedy beschrieb die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie im Jahre 1968.
Vorkommen und Häufigkeit[Bearbeiten]
Wie die anderen neuromuskulären Erkrankungen auch sind die spinalen Muskelatrophien relativ selten. Hinsichtlich der häufigsten Form, der infantilen Form, ist eine Häufigkeit von 1 pro 25.000 Geburten zu verzeichnen, bezüglich der juvenilen Form eine Häufigkeit von 1 pro 75.000 Geburten.
Symptomatik[Bearbeiten]
Bei den spinalen Muskelatrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die auf einem Untergang von motorischen Nervenzellen (zweites motorisches Neuron, alpha-Motoneuron, Vorderhornzelle) im Rückenmark beruhen. Durch die Funktionsstörung und Untergang der Zellen des zweiten motorischen Neurons im Rückenmark kommt es zu einem Schwund und zur Schwäche der Muskulatur. Beim Gesunden ziehen sich Muskelfasern durch die Aktivierung durch Nervenfasern (Innervation) zusammen. Dadurch wird der Muskel je nach der Zahl der beteiligten Muskelfasern kürzer, er spannt sich an, eine Bewegung wird durchgeführt. Die Muskelfasern, die von den erkrankten Nervenfasern nicht mehr richtig angesprochen bzw. aktiviert (innerviert) werden, können sich nicht mehr zusammenziehen.
So wie der gesamte Muskel schmächtiger wird, wenn er nicht mehr eingesetzt wird, z.B. wenn ein Arm nach einem Knochenbruch einige Wochen im Gips ruhiggestellt wird, werden auch die einzelnen Muskelfasern schmächtig, wenn die sie aktivierenden Nervenfasern nicht mehr funktionstüchtig sind. Ist eine größere Zahl von Muskelfasern betroffen, sieht man auch die Substanzabnahme des Muskels. Da hier der Muskel nicht primär erkrankt ist, spricht man von einer sogenannten Muskelatrophie im Gegensatz zur Muskeldystrophie, wo der Muskel selbst erkrankt. Durch diesen Krankheitsprozess nehmen Kraft und Ausdauer des Muskels ab. Parallel läuft ein Reparaturmechanismus des Körpers ab. Die Muskelfasern, die nicht mehr durch eine Nervenfaser versorgt werden, können durch einen Spross einer erhaltenen Nervenfaser mitversorgt werden. Nahe an der entsprechenden Muskelfaser sprosst die erhaltene Nervenfaser aus, bildet einen Abzweig, der mit der Muskelfaser eine neue Verbindung (motorische Endplatte) bildet. Damit nimmt die Zahl der von einer Nervenfaser versorgten (innervierten) Muskelfasern zu.
Bei der infantilen Form der spinalen Muskelatrophie (Werdnig, Hoffmann) werden eine akute und eine intermediäre Form unterschieden. Die akute Form beginnt bereits vor der Geburt im Mutterleib. Die Kinder zeigen bei Geburt einen verminderten Muskeltonus, d.h. eine verminderte Muskelspannung. Die Spontanbewegungen sind vermindert. Die Kinder lernen nicht, den Kopf frei zu halten oder frei zu sitzen. Der Tod tritt innerhalb der ersten zwei bis drei Jahre aufgrund einer Atemschwäche ein. Bei der intermediären Form setzt die Schwäche in den ersten Lebensmonaten und -jahren ein. Die schon erlernten Fähigkeiten, zu gehen und zu stehen, gehen wieder verloren. Verkrümmungen der Wirbelsäule und Deformierungen des Brustkorbes treten auf. Ein Drittel der Kinder erleben den zehnten Geburtstag, einige Patienten überleben auch das 20. Lebensjahr. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Der betroffene Genort ist der lange Arm des Chromosoms 5 (5q11.2-13.3).
Auch bei der juvenilen Form der progressiven spinalen Muskelatrophie (Kugelberg, Welander) ist der gleiche Genort wie bei den infantilen Formen betroffen. Die Erkrankung beginnt im Kindes- und Jugendalter, meist mit Schwächen im Bereich der Beckengürtelmuskulatur. Entsprechend fällt zuerst das schwerfällige Treppensteigen auf. Sie breitet sich im Verlauf auf die übrige Muskulatur aus, bleibt aber auch an den Armen rumpfnah, das heißt, der Schultergürtel ist zuerst betroffen. In Anbetracht des Beginns der Schwächen im Bereich der rumpfnahen Muskulatur hatte man die Erkrankung lange Zeit für eine Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp gehalten, also für eine Erkrankung des Muskels selber. Gelegentlich kann auch eine scheinbar besonders kräftige Wade zu sehen sein, allerdings weist sie nicht vermehrt intakte Muskelfasern auf, sondern Fett und Bindegewebe. Man spricht deshalb von einer Pseudohypertrophie (scheinbare Verdickung). Auch die CK, ein Muskelenzym, ist oft erheblich erhöht, so dass die Annahme eine primären Muskelerkrankung nahe liegt. Auch die elektromyographische Untersuchung (EMG) und sogar die