Karyotypformel: Zur Beschreibung von Chromosomenaberrationen wird die ISCN-Nomenklatur verwendet:
Zahlenanomalien
Diploidie 46,XX, 46,XY Normalbefund
Triploidie 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY Dreifacher Chromosomensatz z.B. nach
Doppelbefruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien
Trisomie z. B. 47,XX,+21
Down-Syndrom. Die Überzahl eines der
Autosomen wird mit + notiert, Verlust
mit -.
Monosomie z. B. 45,X Turner-Syndrom.
Mosaik z. B. 45,X/46,XX/47,XXX Frau mit drei Zelllinien, einer normalen,
einer mit fehlendem X-Chromosom
und einer mit einem überzähligem
X-Chromosom.
Strukturanomalien
Deletion z. B. 46,XY,del(5)p15.1-15.3 Cri-du-chat-Syndrom: (5) bezeichnet
das betroffene Chromosom,
p den kurzen Arm und die
folgenden Ziffern den fehlenden
Bandenbereich.
Duplikation z. B. 46,XX,dup(3)q22-q25 Der Bereich zwischen den Banden
22 bis 25 des langen Arms von
Chromosom 3 ist verdoppelt.
Inversion z. B. 46,XY,inv(11)p11-p15 Im kurzen Arm des Chromosoms 11
ist der Bereich der Banden 12-15
um 180 Grad gedreht.
Ringchromosom 47,XX,+r(21) Mädchen mit Down-Syndrom infolge
eines zusätzlichen Chromosoms
21, das jedoch als Ring vorliegt.