Tubulopathien der Niere
Komplexe Tubulopathien Fanconi-Syndrome
Fanconi-Syndrome
Synonyme: DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom, De Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes
Die Fanconi-Syndrome sind komplexe, generalisierte Tubulusfunktionsstörungen (proximal + distal) (glomeruläre Filtrationsrate aber erhalten)
häufig als Begleiterkrankung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen; nur selten idiopathisch
Ätiologie zu: Fanconi-Syndrome
Ursachen der Fanconi-Syndrome sind:
Primär: sehr selten
sekundär: bei
Zystinose
Lowe-Syndrom
GLykogenose (Fanconi-Bickel-Syndrom)
Galaktosämie
Tyrosinose Typ I
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Morbus Wilson
Definition zu: Fanconi-Syndrome
Epidemiologie zu: Fanconi-Syndrome
Fanconi-Syndrome machen 50% aller hereditären Tubulopathien aus
Differentialdiagnosen zu: Fanconi-Syndrome
Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)
Tyrosinämie Typ I
Nephropathische Zystinose
Anamnese zu: Fanconi-Syndrome
Die Anamnese der Fanconi-Syndrome umfasst:
Gedeistörungen? häufiges Wasserlassen?
Azidose?
Rachitis?
Diagnostik zu: Fanconi-Syndrome
Zur diagnostischen Abklärung der Fanconi-Syndrome sind relevant:
primäre Ursache (Stoffwechselerkrankung)
Klinik zu: Fanconi-Syndrome
Das klinische Bild der Fanconi-Syndrome zeigt sich folgendermaßen:
Gedeihstörungen
Polyurie
Hyperaminoazidurie
Glukosurie
Hyperphosphaturie
Hyperkalziurie
metabolische Azidose
tubuläre Proteinurie
Therapie zu: Fanconi-Syndrome
Die Behandlung der Fanconi-Syndrome umfasst folgendes:
Therapie des Grundleidens,
sonst symptomatisch: hochdosierte Gabe von Elektrolyten: Natrium-Kalium-Hydrogen-Phosphat 1-3g/d Bikarbonat: 10-15mval/gk KG/d Serumphophat > 3mg/dl halten
evtl: 0,25μg/d Calcitriol bei Rachitis
auf ausreichende Spiegel von Chlorid+ Magnesium achten Klinik zu: Fanconi-Syndrome
Komplikationen zu: Fanconi-Syndrome
Komplikationen der Fanconi-Syndrome können sein:
chronische Niereninsuffizienz
hypophosphatämische, Vitamin D-resistente Rachitits
Zusatzhinweise zu: Fanconi-Syndrome
Zum Them Fanconi-Syndrome liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Literaturquellen zu: Fanconi-Syndrome
E.Mayatepek, (2007), - Pädiatrie- Urban+Fischer-Verlag
Kerbl, Roos, Kurz, Wessel, (2007), -Checkliste Pädiatrie- Thieme Verlag
Assoziierte Krankheitsbilder zu Fanconi-Syndrome
Dent-Erkrankung Lymphadenitis colli
Mykoplasmenpneumonie Amnioninfektionssyndrom
Paraumbilikale Hernie
Krankheitsbilder (Pädiatrie) A-Z