Habilitationsschrift
Sigrid Tinschert Titel:
Zur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose Gutachter:
Andreas Winterpacht; Gabriele Gillessen-Kaesbach Erscheinungsdatum:
Skelettdysplasien, Modellierungsstörung, Sklerose, Hyperostose, Craniometaphysäre Dysplasie, Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert, Caffey-Syndrom, McCune-Albright-Syndrom, Melorheostose
Skeletal dysplasias, modelling defect, sclerosis, hyperostosis, Craniometaphyseal dysplasia, Metaphyseal dysplasia Braun-Tinschert type, Caffey syndrome, McCune-Albright syndrome, Melorheostosis
Tinschert, Sigrid: Zur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose;
Habilitationsschrift, Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité , publiziert am 08.03.2004, urn:nbn:de:kobv:11-10031205 Metadatenexport:
Die Homöostase des Knochengewebes wird durch das balancierte Zusammenspiel von Ossifikation und Resorption gewährleistet. Eine in Relation zur Resorption zu starke Ossifikation führt zur Modellierungsstörung, Hyperostose und Sklerose. Knochenerkrankungen mit diesen Merkmalen werden als Sklerosierende Skelettdysplasien erfasst. Gegenstand der vorliegenden Arbeit sind fünf Skelettdysplasien aus dem Formenkreis der Sklerosierenden Skelettdysplasien: (1) Craniometaphysäre Dysplasie, autosomal dominante Form (MIM #123000); (2) Metaphysäre Dysplasie, Typ Braun-Tinschert (MIM *605946); (3) Caffey-Syndrom (MIM *114000); (4) McCune-Albright-Syndrom (MIM #174800); (5) Melorheostose (MIM 155950). Diese werden auf unterschiedlichen pathogenetischen Ebenen charakterisiert, die den Etappen des Weges entsprechen, der mit der Analyse des Phänotyps beginnt und zu einer Aufklärung des Basisdefektes führt. Die Arbeit gliedert sich ein in die Reihe von Bemühungen, zum molekularen Verständnis von Erkrankungen des Skelettsystems beizutragen.
Homeostasis of bone tissue is maintained by the balanced process of bone formation and resorption. Increased ossification in relation to resorption gives rise to conditions with modelling defects, hyperostosis and sclerosis. Skeletal diseases with these signs are classified as sclerosing bone dysplasias. The work presented here focuses on five skeletal dysplasias from the group of sclerosing bone dysplasias: (1) Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant form (MIM #123000); (2) Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type (MIM *605946); (3) Caffey syndrome (MIM *114000); (4) McCune-Albright syndrome (MIM #174800); (5) Melorheostosis (MIM 155950). They were investigated at different pathogenetic levels that represent different steps on the path from phenotypic characterisation to clarification of the respective basic molecular defect. This work has contributed to our understanding of the molecular basis of skeletal diseases. Zugriffsstatistik:
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