Hypertrophe Kardiomyopathie
Die Hypertrophe Kardiomyopathie (auch: hypertrophische Kardiomyopathie; HCM; früher: idiopathische hypertrophe subaortale Stenose; IHSS) ist eine angeborene Erkrankung und gehört zur großen Gruppe der Kardiomyopathien (gr. kardio (καρδία) Herz, gr. myo (μυς) Muskel, gr. páthos (πάθος) Leiden; Erkrankung der Herzmuskulatur). Sie ist charakterisiert durch eine meist asymmetrische Verdickung (Hypertrophie) der Muskulatur der linken Herzkammer. Bei einem Teil der Fälle kommt es zu einer unter Belastung zunehmenden Verengung (Obstruktion) der linksseitigen Ausflussbahn und im Verlauf zu einer Versteifung des Herzmuskels (Compliancestörung). Hauptbeschwerden sind Luftnot unter Belastung sowie teilweise gefährliche Herzrhythmusstörungen. Behandelt wird die Erkrankung mit herzkraftsenkenden Medikamenten und, im Falle einer Verlegung des Ausflusstraktes, mit einer herzkathetergeführten oder operativen Muskelentfernung.
I42.1
Hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie
Hypertrophische nichtobstruktive Kardiomyopathie 1 Ursache – Ätiologie
1.1 Genotyp
1.2 Phänotyp
1.3 Feingewebliche Veränderungen – Pathologie
2 Krankheitsentstehung – Pathogenese
3 Klinische Erscheinungen
4 Untersuchungsmethoden – Diagnostik
4.1 Anamnese und körperliche Untersuchung
4.2 Technische Untersuchungsverfahren
4.3 Angehörigenscreening
5 Therapie
5.1 Konservative Maßnahmen
5.2 Interventionelle Maßnahmen
5.2.1 Katheterbehandlung der Septumhypertrophie
5.2.2 Endokardiale Radiofrequenzablation der Septumhypertrophie
5.2.3 Transaortale subvalvuläre Myektomie
5.3 Unterstützende Maßnahmen
6 Prognose Ursache – Ätiologie[Bearbeiten]
Die Erkrankung ist angeboren und tritt familiär gehäuft auf. Sie wird autosomal dominant vererbt. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Die Prävalenz liegt bei mindestens 1:500.[1]
Genotyp[Bearbeiten]
Über 200 Gendefekte auf insgesamt zehn Genen, die Proteine des kardialen Sarkomers kodieren, sind bekannt. Die wichtigsten Defekte (über 50 %) liegen im Aufbau der beta-myosin heavy chain (ein Myosinfilament, der erste identifizierte Gendefekt), im myosinbinding protein C und im Troponin-T.[1]
Phänotyp[Bearbeiten]
Die phänotypische Ausprägung ist meist nicht ausschließlich abhängig von einer einzelnen Mutation, sondern wird durch „Modifier-Gene“ und Umgebungsfaktoren mitbedingt. Das klinische Bild (linksventrikuläre Hypertrophie in der Echokardiographie, EKG-Veränderungen) kann, trotz nachgewiesenem Gendefekt, völlig fehlen. Kinder unter 13 Jahren sind üblicherweise ausschließliche „stille Genträger“.[1]
Feingewebliche Veränderungen – Pathologie[Bearbeiten]
Das feingewebliche Bild ist nicht spezifisch. Es findet sich eine Verzweigungsstörung der hypertrophierten Herzmuskelzellen mit Fehlen der normalen parallelen Anordnung durch vermehrte seitliche Verzweigungen, die durch Seit-zu-Seit-Verbindungen ersetzt wurden (myozytäres Disarray). Weiter findet sich ein bindegewebiger (fibrotischer) Umbau des Interstitiums. Die mikroskopischen Veränderungen sind nicht auf die makroskopisch hypertrophierten Bereiche beschränkt. Ein ähnliches Bild, nur bei weitem nicht so ausgeprägt, zeigt sich auch bei anderen mit Herzmuskelhypertrophie einhergehenden Erkrankungen.[2]
Krankheitsentstehung – Pathogenese[Bearbeiten]
Bei etwa einem Viertel der betroffenen Patienten befindet sich die Herzmuskelverdickung im Ausflusstrakt der linken Herzkammer, wodurch es je nach Schweregrad unter Belastung (körperlich oder medikamentös) oder auch in Ruhe zu einer Einengung (Obstruktion) des Ausflusstraktes kommt. Dadurch entsteht eine funktionelle Aortenstenose mit erhöhter Druckbelastung der linken Kammer. Die HCM wird dementsprechend in eine obstruktive (HOCM) und eine nicht-obstruktive Form (HNCM) unterteilt. Bei nur unter Belastung nachweisbarer Obstruktion wird auch von einer HCM mit dynamischer Obstruktion gesprochen. Etwa 12 % der Patienten mit einer HOCM leiden unter einer atypischen Form bei der die Obstruktion nicht subaortal sondern mitventrikulär lieg