In jeder Zelle des menschlichen Körpers laufen durchgehend lebensnotwendige Stoffwechselprozesse ab. Gerät dabei etwas aus der Balance, spricht man von einer Stoffwechselstörung, die bei längerem Bestehen zu einer Stoffwechselerkrankung führen kann.
Was sind Stoffwechselerkrankungen?
Was sind Stoffwechselstörungen?
Häufige Stoffwechselerkrankungen
Risikofaktoren für Stoffwechselerkrankungen
Symptome von Stoffwechselerkrankungen
Diagnose von Stoffwechselerkrankungen
Behandlung von Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen von A-Z
Was ist eine Stoffwechselerkrankung?
Stoffwechselprozesse sind die Grundlage aller lebenswichtigen Körperfunktionen. Über den Stoffwechsel gewinnt der Organismus Energie und regeneriert sich, Stoffwechsel ist zudem die Grundlage für jedes Wachstum. Dafür werden verschiedenste Nährstoffe und chemische Substanzen in die Zellen geschleust und dort zu für den Körper wichtigen Verbindungen umgebaut.
Andere Stoffwechselprozesse dienen dazu, überflüssige, mitunter auch giftige Stoffwechselprodukte wieder abzubauen und für die Ausscheidung vorzubereiten. Jede Störung der präzise ineinandergreifenden Stoffwechselprozesse kann Schäden hervorrufen.
Oft sind Stoffwechselerkrankungen angeboren und in den Genen verankert. Manche Gendefekte sind erblich bedingt, andere entstehen spontan. Stoffwechselerkrankungen könne sich aber auch aufgrund ungünstiger Umweltfaktoren entwickeln. In vielen Fällen liegt dann eine Kombination aus genetischer Veranlagung und Umwelteinflüssen wie dem Lebensstil vor.
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Stoffwechselerkrankungen von A bis Z
Cushing-Syndrom
Diabetische Ketoazidose
Hämochromatose
Metabolisches Syndrom
Morbus Addison
Morbus Cushing
Morbus Meulengracht
Morbus Wilson
Phenylketonurie
Porphyrie
Rachitis und Osteomalazie
Schilddrüsenunterfunktion
Schilddrüsenüberfunktion
Schwangerschaftsdiabetes
Bei Stoffwechselprozessen laufen verschiedene chemische Reaktionen in aufeinanderfolgenden Schritten ab. Jeder einzelne Stoffwechselschritt wird von einem bestimmen Enzym gesteuert. Sind eines oder mehrere Enzyme defekt, sind sie nicht in ausreichender oder in zu großer Menge vorhanden, stört das den gesamten Prozess.
Oft ist eine gestörte Hormonproduktion der Auslöser von Stoffwechselstörungen. Die Hormone wirken als Botenstoffe, die wiederum die Enzyme steuern. So dirigieren Hormone den gesamten Stoffwechselprozess. Schüttet der Körper zu hohe oder zu geringe Mengen an bestimmten Hormonen aus, ist die mögliche Folge ein gestörter Stoffwechsel.
Stoffwechselstörungen können folgende Wirkungen haben:
Anreicherung von Stoffwechselprodukten: Bei manchen Stoffwechselstörungen baut der Organismus bestimmte Stoffe oder Zwischenprodukte nicht schnell genug ab. Sie reichern sich im Körper an und verursachen Probleme.
Mangel an Stoffen: Andere Stoffwechselstörungen verursachen einen Mangel bestimmter Stoffwechselprodukte, was die Körperfunktionen stört.
Veränderte Stoffwechselprodukte: Aufgrund gestörter Stoffwechselabläufe können veränderte, schädliche oder für den Körper nicht verwertbare Stoffwechselprodukte oder Zwischenprodukte entstehen.
Arten von Stoffwechselstörungen
Es gibt verschiedene Stoffwechselstörungs-Arten. Man unterteilt sie unter anderem nach den Nährstoffklassen, die dabei verarbeitet werden, in vier Hauptgruppen:
Störungen des Fettstoffwechsels (z.B. erhöhte Cholesterinwerte)
Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel (z.B. Diabetes)
Störungen im Eiweißstoffwechsel (z.B. Ahornsirupkrankheit - ein schwerer, angeborener genetischer Defekt, bei dem der Körper bestimmte Aminosäuren nicht abbauen kann)
Störungen im Mineralstoffhaushalt (z.B. Phosphatmangel)
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Manche Stoffwechselerkrankungen treten in der mitteleuropäischen Bevölkerung sehr häufig auf – beispielsweise Störungen der Schilddrüsenfunktion oder die sogenannte Zuckerkrankheit, der Diabetes mellitus. Die wichtigsten Stoffwechselerkrankungen im Überblick:
Die häufigste und bekannteste Stoffwechselerkrankung ist Diabetes mellitus. Davon gibt es zwei wichtige Hauptformen. Der Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmunkrankheit. Dabei zerstört das Immunsystem die insulinproduzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas). Mit sinkendem Blutspiegel von Insulin gelangt immer weniger Blutzucker in die Körperzellen. Der Blutzuckerspiegel steigt, gleichzeitig „hungern“ die Körperzellen.
Typ-2-Diabetes hat einen völlig anderen Krankheitsmechanismus: Es ist zwar genügend Insulin im Blut, die Körperzellen reagieren aber zunehmend unempfindlich darauf (Insulinresistenz). Sie nehmen daher weniger Blutzucker auf – so steigen auch hier die Werte. Ursache für diese Diabetesform ist eine Kombination bestimmter Gene mit einem ungünstigen Lebensstil – vor allem geprägt durch falsche Ernährung, Bewegungsmangel und Übergewicht.
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Funktionsstörungen der Schilddrüse
Die Schilddrüse reguliert über verschiedene Hormone das Arbeitstempo des Körpers. Ihre Hormone sind damit von zentraler Bedeutung für zahlreiche Stoffwechselprozesse. Sie steuern beispielsweise die Herzaktivität, den Energieumsatz, die Darmfunktion und die Muskelkraft.
Schilddrüsenunterfunktion: Bei einer Unterfunktion (Hypothyreose) verlangsamt sich der Stoffwechsel. Folgen sind unter anderem Gewichtszunahme, Haarausfall, Erschöpfung, depressive Verstimmung.
SchilddrüsenunterfunktionSchilddrüsenunterfunktion liegt vor, wenn der Körper zu wenig Schilddrüsenhormone produziert. Dadurch verlangsamen sich alle Stoffwechselprozesse im Körper.
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Schilddrüsenüberfunktion: Die sogenannte Schilddrüsenautonomie ist die häufigste Ursache für Überfunktionen. Dabei produzieren Teile der Schilddrüse unkontrolliert Hormone. Beschwerden sind Herzrhythmusstörungen, Bluthochdruck, Nervosität, Gewichtsverlust.
SchilddrüsenüberfunktionBei einer Schilddrüsenüberfunktion werden zu viele Schilddrüsenhormone produziert. Mehr über die Symptome, Ursachen und Behandlung lesen Sie hier!
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Bei Gicht ist der Harnsäurestoffwechsel gestört: Der Spiegel von Harnsäure ist so hoch, dass er auskristallisiert. Die Kristalle setzen sich in Organen und Gelenken ab und provozieren dort Entzündungsreaktionen.
Ursache der Gicht ist meist eine angeborene Störung des Purinstoffwechsels aufgrund verschiedener Gendefekte. Eine weitere mögliche Ursache ist, dass die Nieren nicht genug Harnsäure ausscheiden. Dafür gibt es verschiedene Ursachen wie eine Nierenerkrankung oder übermäßiger Alkoholkonsum.
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Mukoviszidose wird durch verschiedene Gendefekte ausgelöst. Sie bewirken, dass ein bestimmter Transportmechanismus für Salze nicht richtig funktioniert, die sogenannten Ionenkanäle.
Bei Mukoviszidosepatienten bleibt zu viel Salz in den Zellen. Da der Körper eine ausgeglichene Salzkonzentration anstrebt, strömt mehr Flüssigkeit in die Zellen, während zum Beispiel die Sekrete in der Lunge und anderen Organen sehr zähflüssig werden, was massive Atemprobleme und Verdauungsstörungen verursacht.
Mukoviszidose Patienten mit Mukoviszidose leiden unter schweren Atemproblemen und Verdauungsstörungen. Ursache sind extrem zähflüssige Körpersekrete.
Viele Stoffwechselerkrankungen bilden sich allein aufgrund genetischer Defekte aus. Bei anderen spielen jedoch die sogenannten Lebensstilfaktoren eine Rolle, die eine Veranlagung zu einer Stoffwechselerkrankung erst durchbrechen lassen. Faktoren, die viele Stoffwechselprozesse beeinflussen sind:
Ernährung: Zu viel Zucker, tierische Fette und stark verarbeite Lebensmittel begünstigen unter andrem die Stoffwechselerkrankung Typ-2-Diabetes.
Adipositas: Körperfett ist kein passives Speichergewebe. Es produziert zahlreiche Hormone, die auch auf Stoffwechselprozesse einwirken. Folge kann dann zum Beispiel ein metabolisches Syndrom sein mit Bluthochdruck, hohen Blutfettwerten und Insulinresistenz.
Rauchen: Tabakrauch enthält über hundert Schadstoffe. Darunter scheinen auch solche zu sein, die Stoffwechselprozesse beeinflussen. Wie das genau funktioniert, ist noch ungeklärt. Studien zeigen jedoch, dass Raucher unter anderem etwa doppelt so häufig Diabetes entwickeln wie Nichtraucher.
Alkoholmissbrauch: Bei starkem Alkoholkonsum bildet der Körper zum Beispiel größere Mengen bestimmter Blutfette (Triglyceride) und die Leber lagert verstärkt Fett ein. Zudem wird die Neubildung von Glucose unterdrückt, was bei leeren Zuckerspeichern eine Unterzuckerung hervorrufen kann. Auch steigen bei hohem Alkoholkonsum die Harnsäurewerte im Blut. Mögliche Folgen sind Gichtanfälle.
Schichtarbeit: Menschen, die Schichtarbeit leisten, tragen ein höheres Risiko für Übergewicht, Diabetes mellitus und andere Stoffwechselerkrankungen. Ein möglicher Grund: Schichtarbeit stört den Takt der inneren Uhr, die auch den Stoffwechsel zu verschiedenen Tages- und Nachtzeiten reguliert.
Familiäres Risiko: In einer Familie, in der beispielsweise Typ-2-Diabetes und Gicht auftreten, liegt mit höherer Wahrscheinlichkeit eine genetische Vorbelastung für diese Stoffwechselkrankheiten vor. Ein gesunder Lebensstil kann dann verhindern, dass die Krankheiten trotz ungünstiger Erbanlagen ausbrechen.
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Symptome, die bei Stoffwechselkrankheiten auftreten
Die Körperfunktionen basieren auf unzähligen Stoffwechselprozessen. Entsprechend vielfältig machen sich Stoffwechselstörungen bemerkbar. Unter anderem gehören dazu:
Bauchschmerzen
Magenschmerzen
GewichtszunahmeEine Gewichtszunahme hat viele mögliche Ursachen. Lesen Sie hier, was dagegen hilft.
Bauchschmerzen – was steckt dahinter?Im Bauch befinden sich viele Organe. Und alle können Schmerzen verursachen. Sehen Sie hier, wann Sie die Beschwerden ernst nehmen müssen.
Diagnose von Stoffwechselkrankheiten
Die Symptome, die von Stoffwechselstörungen ausgehen, kommen auch bei anderen Erkrankungen vor. Sie sind also unspezifisch. Deswegen sind manche Stoffwechselerkrankungen nicht leicht zu erkennen. Am Anfang der Diagnose steht daher meist ein Ausschlussverfahren für andere Krankheiten, der Arzt überprüft also zunächst auf andere mögliche Krankheitsursachen für die Beschwerden. Sind die nicht vorhanden, wird eine Stoffwechselerkrankung wahrscheinlicher.
Da viele Stoffwechselerkrankungen vererbt werden, oder zumindest eine genetische Beteiligung haben, kann die Kenntnis der familiären Vorgeschichte die Ärzte auf die richtige Spur bringen.
Wie werden Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert?
Vor allem die Bestimmung von Hormonwerten und andere Blutuntersuchungen können Hinweise auf Stoffwechselerkrankungen geben. Auffällig veränderte Werte von Schilddrüsenhormonen erklären beispielsweise Erschöpfung und Gewichtsveränderungen bei unverändertem Lebensstil. Hohe Blutzuckerwerte im Urin geben Hinweise auf einen Diabetes. Ein erhöhter Harnsäurewert weist auf Gicht hin und kann die Ursache entzündeter und schmerzender Gelenke sein.
Ist die Stoffwechselstörung auf eine genetische Ursache zurückzuführen, lässt sich das anhand von Gentests klären. Im Neugeborenenscreening untersuchen die Ärzte alle Neugeborenen auf die wichtigsten Störungen. Durch eine früh einsetzende Behandlung lassen sich Folgeschäden bei einigen Erkrankungen verhindern oder zumindest lindern.
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U-Untersuchungen – das wird gemachtU-Untersuchungen sind Vorsorgeuntersuchungen des Kindes. Ihr Ziel ist es, Krankheiten oder Entwicklungsstörungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Lesen Sie hier alles darüber!
Welche Behandlungsmöglichkeiten für Stoffwechselerkrankungen gibt es?
Die Behandlung von Stoffwechselstörungen hängt von der Art der Erkrankung und der Ausprägung der Symptome ab. Die Behandlungsmöglichkeiten schwerer, insbesondere seltener vererbter Stoffwechselkrankheiten ist allerdings oft noch begrenzt. Lesen Sie in den einzelnen Krankheitsbeschreibungen mehr über die Therapiemöglichkeiten.
Medikamente: Viele Stoffwechselerkrankungen lassen sich medikamentös gut behandeln. Das gilt beispielsweise für Gicht und Diabetes oder viele Fettstoffwechselstörungen sowie Störungen der Schilddrüsenfunktion.
Ernährungsumstellung: Manche Stoffwechselstörungen lassen sich durch das Weglassen bestimmter Nahrungsmittel bessern. Bei bestimmten erblichen Stoffwechselerkrankungen ist das sogar die wichtigste Therapiemaßnahme. Viele Patienten mit Stoffwechselstörungen profitieren auch von einer Gewichtsreduktion.
Physiotherapie: Manche Symptome von Stoffwechselerkrankungen lassen sich durch physiotherapeutische Maßnahmen lindern. Bei Mukoviszidose sind beispielsweise tägliche Inhalationen nötig, um die Atemprobleme zu lindern und den Erkrankten zu helfen, den zähen Schleim aus den Bronchien abzuhusten.
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Deutsche Apothekerzeitung, www.deutsche-apotheker-zeitung.de, Abruf 23.06.2021
Deutsche Diabeteshilfe, www.diabetesde.org , Abruf 23.06.2021
Deutsches Schilddrüsenzentrum, www.deutsches-schilddruesenzentrum.de , Abruf 23.06.2021
Pschyrembel, www.pschyrembel.de, Abruf 23.06.2021
Skene, DJ. et al.: Separation of circadian- and behavior-driven metabolite rhythms in humans provides a window on peripheral oscillators and metabolism., Proceedings of the National Academy of Sciences, DOI: 10.1073/pnas.1801183115