Patienten mit Retardierungssyndrom (mentale Retardierung, Entwicklungsverzögerung) und/oder Dysmorphiestigmata sowie Patienten mit Autismusspektrum-Erkrankungen lassen sich oft keinem bekannten Syndrom zuordnen. Bei diesen Patienten, zumeist Kindern, können strukturelle Chromosomenaberrationen zu Grunde liegen, die je nach Größe entweder in einer konventionellen Chromosomenanalyse, einer Analyse der chromosomalen Subtelomerbereiche oder aber ausschließlich in einer Microarray-Untersuchung nachweisbar sind. Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Kindern sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind in der Regel nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.
Seit der Einführung der chromosomalen Bänderungstechniken in den frühen 1970er Jahren konnte die Auflösung des Genoms lange Jahre nur sehr wenig gesteigert werden. Auch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs-Techniken wie die Multiplex-FISH oder die Chromosomen basierte vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) leisteten keinen entscheidenden Beitrag zur hochauflösenden Darstellung des gesamten Genoms. Chromosomale Veränderungen kleiner als etwa 5 Megabasen (Mb) waren mit gesamt-genomischen Untersuchungsmethoden nicht nachweisbar. Dies änderte sich mit der Einführung der Microarray-Technologie (Molekulare Karyotypisierung). Man unterscheidet dabei die Array-CGH, die die vergleichende genomische Hybridisierung mit der Array-Technologie kombiniert, und die SNP-Array-Diagnostik, die Polymorphismen des menschlichen Erbguts (Einzelnukleotidpolymorphismen, SNPs) verwendet, um das Genom hochauflösend auf Verluste und Zugewinne zu untersuchen. Mit der Microarray-Technologie können genomische Veränderungen bis zu einer minimalen Größe von etwa 10 Kilobasen (Kb) festgestellt werden. Damit werden detaillierte Information erhalten, welche Gene von einer Deletion oder einer Duplikation betroffen sind, womit eine spezifischere Genotyp-Phänotyp-Korrelation erreicht werden kann.
Microarray-Untersuchungen im MGZ werden auf einem hochauflösenden SNP-Microarray (CytoSNP 850K, Illumina) durchgeführt.
Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann aus der DNA von fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt werden bei enstsprechender Indikation (pathologisch auffälliger Ultraschall). Bei dieser Pränataluntersuchung handelt es sich um eine individuelle Gesundheitsleistung (IGel).
Indikationen Microarray-Diagnostik
Pränatale Microarray-Untersuchungen
auffällige pränatale Ultraschalluntersuchung
auffälliges Erst-Trimester-Screening
familiäre Chromosomenveränderung
Postnatale Microarray-Untersuchungen
Verdacht auf unbalancierte strukturelle Chromosomenaberrationen
Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome
Unklare Intelligenzminderung oder Entwicklungsstörung (global, sprachlich, motorisch)
Multiple angeborene Fehlbildungen
Dysmorphie-Syndrom
Kleinwuchs/Großwuchs
Mikrozephalie / Makrozephalie
Autismus-Spektrum-Störung
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