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Was kann Blut beim "abwischen" bedeuten? Sind Lebenflecken in der Hand gefährlich? Anzeige Nachricht schreiben Srta_Lailah16
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was ist Mukopolysaccharidose??? Anzeige
Nachricht schreiben gruawa5
Rang: Einsteiger gruawa5
Rang: Einsteiger (103) | medizinische Fragen (7), gesundheit (5) 2 Minuten nachdem die Frage gestellt worden ist (07.01.2009 13:10)
Mukopolysaccharidose (MPS) I ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der ein genetisch bedingter Enzymmangel vorliegt. 0 Kommentare Dein Kommentar zu dieser Antwort hilfreich
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Nachricht schreiben schmon
Rang: Einsteiger schmon
Rang: Einsteiger (98) | gesundheit (10), Medizin (5) 4 Minuten nachdem die Frage gestellt worden ist (07.01.2009 13:12)
Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminglykane werden in den Lysosomen gespeichert. Die Speicherung dieser Substrate führt schließlich zu Störungen des zellulären Stoffwechsels und in schweren Fällen zum Zelltod. Betroffen sind vor allem Gewebe des Skelettsystems, des ZNS, viszeraler Organe, der Haut und des Endokards.
Es werden vier Typen von Glykosaminoglykanen gespeichert. Je nach unterschiedlichem Verteilungsmuster, und nach klinischen Kriterien lassen sich dabei verschiedene Hauptformen der Mukopolysaccharidosen unterscheiden, die wiederum in verschiedene Subtypen unterteilt werden.
Diese Subtypen bezeichnen entweder verschiedene klinische Erscheinungsbilder desselben Enzymdefektes (z. B. milde und schwere Form eines Morbus Hunter) oder aber unterschiedliche biochemische Defekte eines klinischen Erscheinungsbildes (z. B. Morquio A und B).
Bei fast allen Typen gibt es schwere und mild verlaufende Formen. Eine Zuordnung ist nur durch den klinischen Verlauf und die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet, möglich. 0 Kommentare Dein Kommentar zu dieser Antwort hinterlassen.
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