MPS VII
GSD1a
LC-FAOD
Mepsevii®
Anlaufstellen für Betroffene zu denen Ultragenyx forscht
Mucopolysaccharidose Typ 7 (MPS VII) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Wie bei anderen Mucolpolysaccharidosen liegt die Ursache in einem enzymatischen Defizit beim Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs). Bei der MPS VII fehlt es Patienten an β-D-Glucuronidase, einem Enzym, das in den Lysosomen für den Abbau der GAGs Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitin-6-sulfat benötigt wird.
Die GSD Typ Ia (Glycogen storage disease, GSD1a) ist die häufigste erbliche Glykogenspeicherkrankheit. Sie wird auch als Von-Giercke-Krankheit bezeichnet. Betroffene Patienten haben infolge einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation im Gen G6PC einen Mangel an Glucose-6-phosphatase. Dieses Enzym katalysiert einen Teilschritt der Freisetzung von Glucose aus Glykogen. Infolgedessen ist die Regulation des Blutzuckers gestört.
Unter der Bezeichnung LC-FAOD werden Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (long-chain fatty acid oxidation disorders) zusammengefasst, eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, bei denen die Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren gestört ist.
Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel ist die häufigste Störung des Harnstoffzyklus. Der OTC-Mangel wird durch einen X-chromosomal vererbten Defekt eines Leberenzyms ausgelöst, welches an der Entgiftung von Ammoniak beteiligt ist. Ammoniak entsteht beim Katabolismus von Proteinen und ist in hohen Konzentrationen toxisch. Der OTC-Mangel kann zu Hyperammonämien führen, die neurologische Komplikationen unterschiedlicher Schweregrade und andere toxische Wirkungen auslösen können.
Wir von Ultragenyx sind uns der Tatsache bewusst, dass die Diagnose einer seltenen Erkrankung sowohl für die Betroffenen als auch deren Angehörigen einen Schicksalsschlag und eine große Herausforderung darstellt. Wir haben es uns zur Aufgabe gemacht, die Patienten und ihre Familien dabei zu unterstützen herauszufinden, welche therapeutischen und unterstützenden Maßnahmen sich ihnen bieten. Wir fühlen uns verpflichtet, schnellstmöglich zu helfen.
Aus dieser Motivation heraus entwickeln wir neuartige Therapien für seltene Erkrankungen. Der bevorzugte Weg des Zugangs zu experimentellen Therapien ist die Teilnahme an einer klinischen Studie. Experimentelle Therapien sind potenzielle neue Therapien, die noch nicht von den Zulassungsbehörden für das Inverkehrbringen freigegeben sind. In klinischen Studien werden die Daten gesammelt, anhand derer die Zulassungsbehörden die Sicherheit und Wirksamkeit neuer Therapien bewerten. Die Zulassung erst ermöglicht es behandelnden Ärzten, neue Therapien allen betroffenen Patienten zu verordnen, bei denen die neue Therapie medizinisch angezeigt ist.