Накрая, трябва да кажа, че за редките генетични заболявания изследванията и иновациите са от първостепенно значение с оглед на подобряването на възможностите за диагностициране чрез генетични тестове.
Nakoniec chcem povedať, že v prípade zriedkavých genetických chorôb sú absolútne nevyhnutné inovácie a výskum s cieľom zvýšenia počtu diagnostických testov.